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SummaryA hexanucleotide GGGGCC repeat espansione nella regione codificante del gene C9ORF72 sarebbe l'anomalia genetica più tipico nella sclerosi familiare e sporadica laterale amiotrofica (SLA) e la demenza frontotemporale (FTD). La funzione della proteina C9ORF72 è poco familiare, come sarà il meccanismo con cui il repeat espansione potrebbe provocare la malattia. indotto cellule staminali pluripotenti (IPSC) neuroni differenziati provenienti da individui C9ORF72 ALS ha presentato malattia certo (una) intranuclear GGGGCCexp RNA foci, (2) Cialis Originale 5 Mg l'espressione genica dysregulated, (tre) sequestro di GGGGCCexp RNA legame proteina ADARB2, e (quattro) suscettibilità alla eccitotossicità. Queste qualità patologici e patogeni sono stati verificati nella SLA cervello e sono stati mitigati con oligonucleotidi antisenso (ASO) terapeutica verso la trascrizione C9ORF72 o ripetono espansione indipendentemente dalla presenza di ripetizione relative traduzioni non ATG (RAN) articoli. Tali informazioni indicano un guadagno RNA tossico sistema funzioni come causa di C9ORF72 SLA e fornire terapie candidato antisenso e candidati marcatori farmacodinamici umani per il trattamento. In particolare, intranucleare focolai GGGGCC RNA sono state trovate anche all'interno della corteccia motoria e nel midollo filo di pazienti SLA C9ORF72 / FTD (DeJesus Hernandez et al., 2011), suggerendo che, come la distrofia miotonica, la tossicità RNA svolge un ruolo nella C9ORF72 neurodegenerazione.

Cognitive Abitudini Trattamento (CBT) continua ad essere dimostrato di essere un efficace trattamento di CFS (3). Una valutazione meta di 1371 malati in tredici ricerche identificato che il d implica tra le dimensioni effetto di gruppo per CBT in confronto al placebo è stato che corrisponde ad una Cialis 5 Mg 14 Compresse dimensioni medio impatto. Anche se questi sono promettenti risultati finali, c'è sicuramente ancora zona per l'avanzamento. E 'quindi importante una maggiore comprensione degli elementi che conservano coinvolti nella CFS che possono essere possibili bersagli terapeutici.

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